Неизлечимое наследственное заболевание – атаксия Фридрейха – распространено на западе Кипра, в районе Пафоса. Наибольшее число носителей и больных этим недугом проживает в деревнях Катикас и Ародес. В общей сложности там сейчас насчитывается 23 страдающих этой болезнью и 100 носителей.
В целом в мире распространенность этого заболевания составляет 1 случай на 50 000 человек; в Европе заболеваемость выше – 1/29000. На Кипре показатели намного выше (болен или является носителем один человек из 6700). Считается, что коварный ген на Кипр принесли крестоносцы, и долгое время — это заболевание называлось “болезнью крестоносцев”. Ситуация усложнилась в округе Пафоса из-за изолированности этого региона от остальных населенных пунктов Кипра. На протяжении веков браки заключались между жителями одной деревни, без притока “свежей” крови, что приводило к близкородственным связям: по сей день многие жители удаленных деревень Кипра являются троюродными кузенами. В том случае если оба родителя являются носителями гена, существует 25% вероятность, что их ребенок родится больным, и 50% – что он будет носителем мутации. Поэтому носители гена атаксии при вступлении в брак должны проходить обязательный медицинский тест.
Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы вследствие наследуемой мутации в гене FXN, кодирующем белок фратаксин.
Причины болезни — аутосомно-рецессивно наследуемая мутация в гене FXN, кодирующем белок фратаксин. Фратаксин играет важную роль в работе митохондрий, в частности, в выведении железа из околомитохондриального пространства. В отсутствие фратаксина избыток железа вызывает образование свободных радикалов и повреждения.
Первые симптомы обычно появляются на первом, втором десятилетии жизни, однако первые проявления могут быть и на третьем и четвертом десятилетии. Проявляется атаксия при ходьбе, а также нарушением почерка, дизартрией, слабостью в ногах, нарушением или потерей слуха. Нарушается глубокая чувствительность, постепенно нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выраженная на нижних конечностях, но с течением болезни захватывающая и верхние. Атрофируется зрительный нерв, развивается катаракта, что ведёт к слепоте, нарушается функция тазовых органов, развивается деменция.
Развиваются нарушения со стороны эндокринной системы — сахарный диабет, гипогонадизм, дисфункция яичников, кардиомиопатии. Возникают скелетные деформации — искривление позвоночника, «стопа Фридрейха».
Прогноз неблагоприятный, средняя продолжительность жизни с начала прогрессирования заболевания 15—20 лет. В редких случаях больные доживают до 70—80 лет, при условии отсутствия сопутствующего сахарного диабета и болезней сердца.